Quando Ashley Zambelli, residente no Michigan, chegou para fazer o exame, estava grávida de 23 semanas e tinha a terceira gravidez. Ashley estava naturalmente nervosa com a saúde do seu filho ainda não nascido, principalmente devido ao aborto espontâneo anterior e ao facto de ter uma filha que tinha uma doença genética rara. Os médicos aconselharam Ashley a fazer um teste de ADN para resolver estas preocupações. Os resultados foram surpreendentes. Ashley é uma pessoa com 47 cromossomas que tem síndrome de Down devido a um cromossoma extra no 21º par. Normalmente, são utilizados exames de sangue para marcadores bioquímicos e rastreio de determinadas características fetais para identificar esta doença nos fetos.
Se a síndrome de Down não for descoberta durante a gravidez, poderá ser identificada no parto em determinadas situações. Os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente características físicas únicas, dificuldades intelectuais e necessidade de assistência social até à idade adulta. No entanto, apesar dos problemas de saúde e das dificuldades cognitivas, a doença de Ashley permaneceu sem tratamento durante toda a sua juventude. Ashley tem uma variante muito rara da síndrome de Down; apenas 2% dos casos de trissomia 21 apresentam a condição de Ashley. Esta variação apresenta frequentemente défices cognitivos moderados e menos dificuldades de saúde, o que pode explicar porque a sua doença foi desconsiderada. Ashley tinha um tónus muscular reduzido, uma pequena anomalia cardíaca e desafios académicos, mas a sua aparência não combinava com as características de alguém com síndrome de Down.
Ashley é um exemplo especial porque o seu diagnóstico foi feito inesperadamente quando era adulta. Cuida das necessidades dos filhos e das tarefas domésticas diárias, ao mesmo tempo que leva uma vida plena como mãe e dona de casa. As suas principais preocupações são problemas nos joelhos e diminuição do tónus muscular. Tem um desempenho dentro da faixa normal, embora tenha talentos cognitivos abaixo da média, com algumas dificuldades de memória a curto prazo e de compreensão do humor.
Lillian, a primeira filha de Ashley, apresentava indícios mais graves de síndrome de Down desde o nascimento. Evelyn, a sua segunda filha, goza de boa saúde. Um problema genético fez com que abortasse durante a terceira gravidez. Apesar de lhe terem dito que a sua quarta gravidez resultaria num filho com síndrome de Down, decidiu seguir em frente. Taylor, a mulher de Ashley, parece não se incomodar com o seu diagnóstico e continua a ser atenciosa e solidária.
Apesar das circunstâncias, valoriza as suas filhas. O casal pensa em ter um quarto filho, embora haja 50% de risco de herdarem a síndrome de Down um do outro.
